Статья: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ КРИГЛЕРА–НАЙЯРА I ТИПА (2025)

Читать онлайн

Синдром Криглера–Найяра — злокачественная врожденная наследственная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся высокой летальностью. Цель — продемонстрировать редкий случай синдрома Криглера–Найяра I типа у пациентки 4 месяцев, наблюдение за которой в дальнейшем осуществлялось в течение 3 лет жизни. Задачи. Рассмотреть клинический случай с изуче нием катамнеза, описать особенности диагностики и лечебных подходов, включая трансплантацию печени. Материалы и методы. Приведены данные клинического наблюдения за девочкой Ю. с синдромом Криглера–Найяра I типа, которая в возрасте 4–5 месяцев проходила обследование и лечение в гастроэнтерологическом отделении Морозовской детской городской клинической больницы, затем наблюдалась в других детских лечебных учреждениях г. Москвы в течение 2021–2024 гг. Результаты. Акушерский анамнез был отягощен токсикозом во II и в III триместрах. Ребенок родился от вторых срочных физиологических родов. В связи с сохраняющейся выраженной желтухой ребенок 4 месяцев был госпитализирован. Вдинамике отмечалось нарастание общемозговой и очаговой неврологической симптоматики на фоне тяжелой желтухи с повышением билирубина выше 600 мкмоль/л. У пациента диагностирована билирубиновая энцефалопатия, что потребовало проведения реанимационных мероприятий. Выявленные делеции экзонов 2-5, увеличение числа повторов «ta» в промоторной зоне гена UGT1A, кодирующего фермент уридин-5’-дифосфат-глюкуронозилтрансферазу, в гомозиготном состоянии подтвердили диагноз: синдром Криглера–Найяра I типа. Ребенку была выполнена ортотопическая трансплантация как основной метод лечения, что обеспечило стабилизацию состояния пациента. Заключение. Важнейшим аспектом лечения синдрома Криглера–Найяра I типа было поддержание уровня билирубина ниже токсических значений, что позволило подготовить пациента и провести ортотопическую трансплантацию печени с благоприятным исходом для жизни. Относительно неблагоприятный исход заболевания обусловлен билирубиновой энцефалопатией, возникшей до трансплантации печени, и развитием структурной эпилепсии на третьем году жизни вследствие поздней госпитализации.

Ключевые фразы: синдром криглера–найяра i типа, неконъюгированная гипербилирубинемия, билиру- биновая энцефалопатия, ген ugt1a1, уридин-5’-дифосфат-глюкуронозилтрансфераза
Автор (ы): Кильдиярова Рита Рафгатовна, Скворцова Тамара Андреевна, Чуканова Анна Витальевна, Крючкова Татьяна Алексеевна
Журнал: Children's Medicine of the North-West

Предпросмотр статьи

Идентификаторы и классификаторы

УДК
616.36-008.5. Желтуха (icterus)
616.633.937. Желчные пигменты в моче: билирубинурия, уробилинурия
Для цитирования:
КИЛЬДИЯРОВА Р. Р., СКВОРЦОВА Т. А., ЧУКАНОВА А. В., КРЮЧКОВА Т. А. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ КРИГЛЕРА–НАЙЯРА I ТИПА // CHILDREN'S MEDICINE OF THE NORTH-WEST. 2025. № 1, ТОМ 13
Текстовый фрагмент статьи