Работы автора

Глициновая энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия) — редкое генетическое метаболическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся нарушениями в мультиферментном комплексе расщепления глицина, что приводит к избыточному накоплению глицина во всех средах организма, в том числе в головном мозге. Накопление глицина приводит к необратимым повреждениям нервной системы и высокому риску летальности в первый год жизни. Симптомы заболевания, как правило, начинают проявляться в первые дни жизни: нарастает вялость, прогрессирует мышечная гипотония, могут возникнуть судороги, эпизоды апноэ, угнетение сознания вплоть до глубокой комы. Для постановки диагноза глициновой энцефалопатии показано четырехуровневое тестирование, позволяющее точно дифференцировать данную патологию и вовремя начать терапию, вотсутствие которой дальнейший прогноз ухудшается. Различают несколько форм данной патологии по времени возникновения. Осложнения заболевания могут иметь серьезные последствия для пациента и требуют своевременной диагностики и лечения. Для данного заболевания не существует эффективного этиотропного лечения, исход зависит от клинического варианта. В данной статье изложено краткое представление об этой редкой патологии и описано клиническое наблюдение за ребенком, которому было диагностировано данное заболевание. Клинический случай показывает, как важно своевременно оказывать паллиативную помощь детям с глициновой энцефалопатией. Представленный случай демонстрирует также сложность диагностического поиска ввиду неспецифичности клинических проявлений метаболических нарушений, схожих с другими заболеваниями, сопровождающимися поражением нервной системы.