Цель исследования – изучить влияние мутаций генов, ответственных за развитие семейной гиперхолестеринемии (СГХС), и липидного профиля на структурно-морфологическое состояние сосудов по показателям толщины комплекса интима–медиа (тКИМ) общей сонной артерии у детей с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией.
Материал и методы. Исследование проводилось в период с 2019 по 2023 г. и включало 214 детей в возрасте от 2 до 17 лет. Группу сравнения составили 107 детей. В основную группу вошли 107 пациентов с диагнозом «семейная гиперхолестеринемия, гетерозиготная форма», которые были разделены на три группы в зависимости от генофенотипа заболевания: группа 2 – дети с положительным фенотипом и с идентифицированными мутациями, ассоциированными с СГХС: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1; группа 3 – дети с положительным фенотипом, но не выявленными мутациями; группа 4 – дети с отрицательным фенотипом и положительным генотипом. Всем детям проводились клинико-лабораторная диагностика, УЗИ сосудов шеи с оценкой тКИМ общей сонной артерии. Пациентам основной группы было проведено секвенирование нового поколения с применением панели генов: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1.
Результаты. У пациентов 2-й и 3-й групп выявлено статистически значимое увеличение показателей общего холестерина (ОХ), липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и тКИМ относительно группы сравнения. Значения тКИМ были достоверно больше у детей 2-й группы относительно 3-й, при этом показатели липидов у них не отличались. В 4-й группе показатели ЛПНП и тКИМ были достоверно ниже аналогичных показателей 2-й группы. Наиболее распространенными вариантами LDLR оказались: c.986G>A, c.906C>G, c.1187-10G>A. Увеличение тКИМ было достоверно выше у пациентов с c.1187-10G>A относительно c.906C>G.
Заключение. Пациенты с СГХС характеризовались увеличенными уровнями ОХ, ЛПНП и большей тКИМ в отличие от здоровых сверстников. У детей с идентифицированной мутацией в генах, ассоциированных с СГХС, установлены признаки сосудистого ремоделирования с 8-летнего возраста по сравнению с детьми с фенотипической СГХС. Полученные результаты подчеркивают важность ранней диагностики, в том числе генетической, и постоянного мониторинга состояния сосудистой стенки пациентов с СГХС для предотвращения прогрессирования атеросклероза начиная с детского возраста.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) в настоящее время представляет собой одну из самых изучаемых прогрессирующих мышечных дистрофий, в отношении которой ведется интенсивная разработка новых фармакологических методов лечения, направленных на коррекцию генетического дефекта и восстановление экспрессии дистрофина. Самыми многообещающими и наиболее перспективными подходами для терапии являются пропуск экзона и технология первичного редактирования с помощью CRISPR/Cas9. Однако, несмотря на эффективность новых методик лечения, большую роль в определении прогноза и продолжительности жизни больных с МДД продолжает играть неуклонно развивающаяся кардиомиопатия, приводящая к декомпенсированной сердечной недостаточности и жизнеугрожающим нарушениям ритма. Прогрессирование кардиомиопатии влияет на доступность всех новых методов лечения, снижая их эффективность и общую функциональную пользу. Поэтому в лечении МДД важен комбинированный подход, включающий в себя как генную терапию, направленную на восстановление экспрессии дистрофина, так и терапию, ориентированную на улучшение выживаемости структурно неполноценных кардиомиоцитов, уменьшение выраженности фиброза миокарда и смягчение дистрофических процессов. В данном обзоре приводится современный взгляд на концепцию единства медикаментозных, хирургических и генотерапевтических методов лечения МДД, целью которых является уменьшение выраженности миокардиальной дисфункции.
Распространенная в русской драматургии середины XIX в. тема чиновничества является перспективным направлением для современных исследователей как актуальный объект в рамках историко-литературного подхода и нарратологии. Цель - выявить функции ретардации в чиновнической драматургии XIX в. Задачи: оценить способы введения художественного приема ретардации в пьесу; установить взаимосвязи места приема в композиции пьесы с влиянием на читательскую рецепцию; определить значение ретардации в речи второстепенных персонажей в эпической пьесе. Основным материалом исследования стала комедия А. Н. Островского «Доходное место» (1856) в контексте пьес В. А. Соллогуба («Чиновник», 1856), Н. М. Львова («Свет не без добрых людей», 1857), А. А. Потехина («Мишура», 1858). Указанные пьесы рассмотрены с использованием структурно-семантического метода, позволившего выявить и описать композиционный и персонажный уровни текста, их художественную специфику и идейно-концептуальную роль в произведении. Ключевым исследовательским методом стал типологический анализ драматургии 1850-х гг. (на материале традиционных пьес В. А. Соллогуба, Н. М. Львова, А. А. Потехина в сравнении с эпической драматургией А. Н. Островского). Обосновано, что ретардация используется как в драматической, так и в эпической драме с поправкой на выполняемую в сюжете функцию: в первом случае она способствует усилению напряжения перед развязкой, а во втором - снимает его. В комедии А. Н. Островского сквозная ретардация в нарративах второстепенных персонажей препятствует развитию интриги, акцентируя семантическое множество событий. Доказано, что в эпической пьесе ретардация размывает границы драматической ситуации, подчеркивает ее неопределенность, в связи с чем развязка пьесы может быть только формальной концовкой.
Вопрос экранизации литературных произведений, особенно таких сложных с точки зрения поэтики, как роман в стихах А. С. Пушкина «Евгений Онегин», остается актуальной проблемой для исследователей кино и литературы. Известные экранизации «Евгения Онегина» (фильмы «Онегин» М. Файнс 1999 г. и «Онегин» 2024 г. С. Андреасяна) рассмотрены через призму сохранения и трансформации пушкинского поэтического кода. Цель - проанализировать, насколько кинематограф может сохранить ключевые особенности пушкинского текста (его иронию, лиризм, многослойность, уникальную метаповествовательную структуру и т. д.) в условиях визуального искусства, где изменяются как ритмика повествования, так и средства выражения эмоций. Это определяет актуальность и новизну исследования. Методология данной работы основывается на семиотическом подходе и включает использование сравнительного, культурно-семиотического, описательного и интертекстуального методов анализа, ориентирована на многослойное изучение трансформации пушкинского поэтического кода в условиях визуальной интерпретации. Особое внимание уделено таким аспектам, как сокращение и / или адаптация оригинальных текстов, трансформация образов ключевых персонажей (Онегина, Татьяны, Ленского), интерпретация пространства и времени романа в различных экранизациях. Доказано, что экранизация пушкинского романа 1999 г. М. Файнс представляет значимую попытку переноса классического произведения в киноформат. Но сосредоточенность на визуальной и драматической составляющих значительно упрощает поэтическую многослойность пушкинского произведения, влечет за собой серьезную трансформацию пушкинского поэтического кода. Экранизация же 2024 г. С. Андреасяна упрощает, адаптирует пушкинский текст под современное кино и представляет собой скорее иллюстрацию пушкинского сюжета.
Рассмотрена система персонажей поэмы А. С. Пушкина «Цыганы» (1824), которая специально поляризована автором при помощи лексических средств: «гордому» Алеко противопоставлены «мирные» цыгане. Цель - уточнить происхождение «хищного» и «смирного» типов в русской литературе. Основной используемый метод - диахронное типологическое сопоставление. В байроническом контексте 1820-х гг. «гордый человек» опознавался как романтический герой. В христианском же контексте, традиционном для русской культуры, он предстает как грешник. Его противоположностью должны стать «кроткие» персонажи, роль которых у А. С. Пушкина выполняют цыгане. Такая система персонажей оказалась парадигматической для русской классики XIX в., в своем устройстве соответствуя существенным сторонам ее проблематики, поэтому типологические повторения этой модели обнаруживаются в важнейших художественных текстах данной эпохи. Присутствие этой модели осознавалось и фиксировалось в литературной критике 1850-х гг., в первую очередь в статьях А. А. Григорьева и П. В. Анненкова. Примечательно, что именно эти два литератора в XIX в. внесли наибольший вклад в сохранение и культивирование пушкинского наследия. В статье показано, как пушкинская модель системы персонажей проявилась в классических текстах И. С. Тургенева, И. А. Гончарова, А. Н. Островского, Ф. М. Достоевского, Л. Н. Толстого. Также указано на сохранение эффективности этой модели в русской литературе XX в.
Средства массовой коммуникации вводят большое количество специализированных терминов в обиход массовой аудитории. Цель - выявить способы введения политических терминов в новостные тексты, ориентированные на аудиторию детского и подросткового возраста 10-15 лет. Материалом исследования послужили термины из 50 новостных текстов политической тематики, отобранные приемом сплошной выборки из франкоязычного журнала GEOAdo за 2013-2022 гг. Применены общенаучные (синтез, анализ) и частнонаучные методы (лексический анализ и элементы качественного контент-анализа). Согласно полученным результатам, термины были разделены на три группы, номинирующие организации (сформированные политическими деятелями), документы (название документов, созданных политическими деятелями) и деятельность (осуществляемую политиками). Термины из первой группы, в которую вошли аббревиатуры названий политических организаций, вводятся в новостной текст совместно с их толкованием, зафиксированным в словарях, или посредством перифраза, в котором упоминаются основные функции организаций. Толкование терминов из второй группы осуществляется двумя способами - введением в текст полного или усеченного словарного описания политического документа. Третья группа политических терминов представлена в новостных текстах при помощи перифраза определения, зафиксированного в словаре, с указанием на основной признак деятельности или ориентирующего введения - аллюзии из политической сферы. Проведенное исследование показало, что авторы новостных статей политической тематики, ориентированных на возрастную группу 10-15 лет, вводят термины в текст в основном путем перифраза словарного определения, акцентируя основной признак понятия, что может способствовать восприятию новостной информации и удержанию внимания молодых читателей.
Глобализация и цифровизация способствуют тому, что текстовые данные в современном виртуальном пространстве все в большей степени отражают значимые события, происходящие на планете, в частности, протестные движения способны менять вектор политического и социокультурного развития стран и регионов. Цель - описать опыт создания лингвистического корпуса цифровых лексических единиц (на примере социально-политических протестных движений) и проиллюстрировать алгоритм работы с ним. Единицей исследования является цифровая лексическая единица, под которой понимается гипертекстовый конструкт, обладающий денотатом, сигнификатом, лексемой, включающий набор других цифровых и обычных лексических единиц, а также различные медиафайлы (фото, изображения, аудио, видеоряд и др.), функционирующий в виртуальном пространстве. Анализ использования цифровых лексических единиц представлен на примере нескольких социально-политических кейсов. Выявлены три тематические группы цифровых лексических единиц протестных движений в виртуальной коммуникации: социальные протесты, политические протесты и протесты коренных народов стран. Обоснована значимость исследования протестных движений с точки зрения их коммуникативного воздействия на современный социум в различных странах мира. Разработанные технические параметры корпуса позволяют осуществлять поиск по нескольким параметрам: социальная сеть, имя пользователя, url-адрес пользователя, дата поста, текст, тип (аудио, ссылка, видео и др.), коннотация и расчет популярности. Экстралингвистический анализ цифровых лексических единиц позволяет определить место движения, зафиксированного в корпусе, в социальной и политической жизни населения различных стран. Описан алгоритм создания технической базы для формирования основы корпуса, установлены особенности применения данного лингвистического корпуса на различных операционных системах.
Феномен метарефлексии изучается на стыке научных направлений (психология, психолингвистика, традиционная лингвистика, коммуникативистика), тем самым актуальность исследования обусловлена его междисциплинарностью. Цель работы состоит в установлении и описании классификационных признаков рефлексивов, выделяемых с учетом особенностей объекта и уровня метаязыковой рефлексии. Методы исследования соответствуют цели и эмпирической базе исследования, которая сформирована путем сплошной и направленной выборки рефлексивов из текстов художественных произведений современных русских писателей. Основным общенаучным методом, используемым в работе, является метод типологизации. Из числа собственно лингвистических методов наиболее последовательно применялись методы семантического и дискурсивного анализа. Результатом стало создание многоуровневой системной типологии рефлексивов. Признак объекта рефлексии формирует предпосылки для деления рефлексивов на высказывания о форме знака и значении знака. На втором ярусе типологии высказывания о форме знака подразделяются на рефлексивы внешней и внутренней формы, а высказывания о значении знака - на рефлексивы ближнего и дальнего значения. Названная классификация дополняется таксономией, построенной вокруг признака функционирования метаязыковой рефлексии. В соответствии с данным признаком рефлексия может носить поверхностный или глубинный характер. Поверхностная метаязыковая рефлексия порождает констатирующие рефлексивы, в которых фиксируются наблюдаемые характеристики знака. Глубинная метаязыковая рефлексия приводит к образованию операциональных рефлексивов, в которых отражаются результаты осмысления знака. Полученные в работе результаты открывают перспективы для дальнейшей научной интерпретации онтологических и гносеологических характеристик метаязыковой рефлексии, а также вносят вклад в изучение автореферентной функции языка. Сделан вывод, что результаты метаязыковой рефлексии, отраженные в художественных текстах, отличаются содержательной неоднородностью. В ходе исследования удалось установить, что базовыми признаками, определяющими деление рефлексивов на отдельные таксономические группы, выступают особенности объекта и особенности протекания метаязыковой рефлексии.
Проблема изучения сходства текстов является актуальной для современной лингвистики, поскольку позволяет представить синонимические отношения на самом высоком и сложном языковом уровне - синтаксическом, в том числе для юридической лингвистики - междисциплинарного направления, ориентированного на решение реально возникающих спорных ситуаций. Практическая потребность, связанная с производством сравнительно-сопоставительных исследований текстов с целью выявления сходства и различия между ними, приводит в прикладном аспекте к разработке новых методик и оформлению нового вида экспертных исследований - судебной экспертизы объектов интеллектуальной собственности. Цель статьи - показать, как формальное и содержательное сходство между текстами приводит к их сходству в лингвоперсонологическом аспекте. В соответствии с методическими подходами, используемыми лингвистами-экспертами при проведении сравнительно-сопоставительных исследований объектов интеллектуальной собственности, было изучено пять текстов, имеющих близкие наименования и функционирующих в интернет-пространстве как материалы разных блогеров. Установлено, что планы содержания текстов имеют существенное сходство, а планы выражения - тождественные компоненты и несущественные дифференциальные. Языковое сходство текстов приводит к лингвоперсонологической нейтрализации авторов этих текстов. Явление существенного сходства текстов в формальном и содержательном планах, сопровождающееся лингвоперсонологической нейтрализацией (то есть неразличением) их авторов, мы предложили называть копионимией.
Актуальность исследования обусловлена необходимостью определения специфики отношения носителей русского языка к миграции и мигрантам. Цель - экспериментально сконструировать ассоциативно-вербальное поле мигрант в языковом сознании носителей русского языка на материале зафиксированных в народных ассоциативных словарях реакций на слово-стимул мигрант для изучения синтагматических и парадигматических отношений языковых единиц, выделенных тематических групп и оценочных реакций. Новизна работы заключается в попытке моделирования фрагмента языкового сознания на материале народных ассоциативных словарей, основанных на игре в ассоциации, и анализа ценностных ориентаций в картине мира современного носителя русского языка. В результате анализа выявлены ядро и периферия ассоциативно-вербального поля мигрант, замечено преобладание парадигматической связи слов. Системная организация смысловых групп преимущественно включает отношение подобия, гипо-гиперонимические отношения и синонимию. Разветвленную организационную структуру имеют тематические группы, затрагивающие сферы деятельности мигрантов в России, нарушение закона, причины миграции, географическую и национальную принадлежность мигрантов. Национально-культурная специфика заключается в том, что под мигрантами понимают преимущественно людей из постсоветских стран, приехавших на заработки в Россию. В ценностной системе носителей русского языка зафиксирована толерантность. Наблюдается принятие российским обществом предметно воплощенных ценностей представителей других стран: национальных блюд и одежды. Выявлена асимметрия эмоционально-оценочных единиц и преобладание отрицательных ассоциаций-оценок, что доказывается наличием экспрессивных этнонимов, предметной и зооморфной метафоры в характеристике мигрантов. Результаты данного исследования могут быть использованы для формирования и дополнения статьи «Мигрант» в ассоциативных словарях.